تعد الثلاسيميا واحدة من الأمراض الوراثية الشائعة التي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. تتسبب هذه الحالة في اضطراب في إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في جسم الإنسان. في هذا المقال، سنلقي نظرة عميقة على مفهوم الثلاسيميا، وأسبابها، وأحدث العلاجات المتاحة.

ما هي الثلاسيميا

الثلاسِيميا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين في الجسم. يتسبب هذا الاضطراب في تدمير الخلايا الحمراء الدموية، مما يؤدي إلى فقر الدم. ينقسم المرض عادةً إلى نوعين رئيسيين: الثلاسِيميا الكبرى والثلاسِيميا الصغرى، وتختلف حدتها وأعراضها باختلاف الحالة الفردية.

اسباب الثلاسيميا

تحدث الثلاسِيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تتوارث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.

تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسِيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.

الثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:

• طفرة وراثية، فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسِيميا. ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.
• وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسِيميا طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيميا ألفا.
• وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية، فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.

ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.

ثلاسيميا بيتا

ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. إذا كنت ورثت:

• جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسِيميا الثانوية أو الثلاسِيميا بيتا.
• اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسِيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. يمكن أن ينتج شكل أكثر اعتدالًا، يسمى ثلاسيميا الوسطية، عن جينين متحوِّرين

اقرأ أيضا: فقر الدم المنجلي (الانيميا المنجلية) أعراضها وعلاجها ونصائح للتعايش معها

اعراض الثلاسيميا

تتنوع أعراض الثلاسِيميا باختلاف شدتها. قد يشعر البعض بأعراض طفيفة تشبه أعراض فقر الدم العادي، مثل التعب والدوخة، بينما يعاني الآخرون من أعراض شديدة قد تشمل النقص في النمو والمشاكل في العظام والمفاصل.

تشخيص الثلاسيميا

لتحديد وتشخيص هذا المرض، يعتمد الأطباء على مجموعة من التحاليل الطبية المتخصصة ومنها:

1. فحص الدم الكامل (CBC):

يعتبر فحص الدم الكامل أحد التحاليل الأساسية لتشخيص الثلاسِيميا. يتضمن هذا الفحص فحص خلايا الدم الحمراء لتحديد وجود أي اضطرابات في تركيبها أو عددها، وهو يكشف عن وجود فقر دم وقد يشير إلى احتمال وجود الثلاسِيميا.

2. تحليل الهيموغلوبين والهيماتوكريت:

يتم قياس مستويات الهيموغلوبين في الدم ونسبة الهيماتوكريت، والتي تعطي فكرة عن كمية الهيموغلوبين الموجودة في الدم بالإضافة إلى حجم خلايا الدم الحمراء، ويمكن أن يكون لهذه التحاليل دلالة على وجود الثلاسِيميا.

3. تحليل الكروماتوغرافيا السائلة العالية الأداء (HPLC):

يُعَد تحليل HPLC أحد التقنيات المتقدمة لتشخيص الثلاسِيميا. يعمل هذا الاختبار على فصل البروتينات الموجودة في الدم، بما في ذلك الهيموغلوبين، وتحديد نوعيتها وكميتها، مما يساعد في تحديد نوع الثلاسِيميا التي يعاني منها المريض.

4. تحليل البيليروبين:

يتم قياس مستويات البيليروبين في الدم، وهو يمكن أن يكون مفيدًا في تقييم الانخفاض في إنتاج الهيموغلوبين وزيادة تدمير الخلايا الحمراء، مما يشير إلى وجود الثلاسِيميا.

5. فحص الجينات:

يمكن أيضًا إجراء فحص جيني لتحديد الجينات المسؤولة عن الثلاسِيميا. يتم ذلك عادةً عن طريق أخذ عينة من الدم وتحليلها للبحث عن التغييرات الوراثية المرتبطة بالمرض.

علاج الثلاسيميا

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي للثلاسِيميا حتى الآن، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة للتعامل مع الأعراض وتحسين جودة حياة المصابين. يشمل العلاج تناول الأدوية لزيادة إنتاج الهيموغلوبين، بالإضافة إلى التغذية الملائمة والعناية الطبية الدورية.

اقرأ أيضا: كل ما تريد معرفته عن فيتامين د (فيتامين الشمس)

البحث والتطوير في علاج الثلاسِيميا

تسعى العديد من المؤسسات الطبية والشركات الدوائية إلى تطوير علاجات جديدة للثلاسِيميا. من بين هذه العلاجات المبتكرة تقنيات زراعة النخاع العظمي والعلاجات الجينية المستهدفة، التي قد توفر آفاقًا جديدة للمصابين بالمرض في المستقبل.

الوقاية من الثلاسيميا

تشمل استراتيجيات الوقاية من الثلاسِيميا فحص الحمل المبكر للكشف عن الحالات المحتملة، بالإضافة إلى التشجيع على الاختبار الجيني قبل الزواج للأشخاص الذين يحملون عوامل خطر للإصابة بالمرض.

وفي النهاية تبقى الثلاسِيميا تحديًا طبيًا كبيرًا، لكن التقدم في البحث والعلاج يشير إلى آفاق واعدة لتحسين حياة المصابين. من خلال فهم أسباب المرض واعتماد استراتيجيات الوقاية المناسبة، يمكننا العمل معًا للحد من انتشار هذا الاضطراب وتحسين جودة حياة المرضى المتأثرين به.

للاستفسارات بخصوص التحاليل الطبية أو لحجز موعد لإجراء التحاليل تواصل معنا

references

https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias